NOTICIASUn solo cromosoma modifica todo el genoma en el síndrome de Down
Un estudio permite comprobar que un solo cromosoma genera una amplia variedad de patologías.
La investigación realizada sobre dos gemelos (uno con síndrome de Down y otro sin él), en la que ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, arroja luz sobre el modo en que se produce el desequilibrio genómico en los casos de síndrome de Down, y abre nuevas perspectivas para entender los mecanismos moleculares de esta discapacidad. Ha sido publicado en la prestigiosa revista Nature.
El estudio, coordinado por el Departamento de Medicina Genética y Desarrollo de la Universidad de Ginebra (UNIGE), explica cómo el cromosoma extra del par 21 trastorna el equilibrio de todo el genoma, aunque el mecanismo exacto responsable de muchos síntomas asociados al síndrome de Down sigue sin entenderse por completo.
Para este estudio se examinó el caso de gemelos con la misma composición genética, aunque uno con síndrome de Down: una copia extra del cromosoma 21.
Según la investigación, esta distribución del cromosoma 21 pudo tener lugar durante las etapas más tempranas de las primeras divisiones celulares, justo después de que el óvulo fertilizado se divida en dos.
Los investigadores fueron capaces de identificar los cambios ocasionados exclusivamente por la trisomía 21, y observar que que la expresión de los genes localizados en otros cromosomas (fuera del cromosoma 21) es bastante diferente en las células trisómicas.
"Este resultado fue una verdadera sorpresa; esto sugiere que un pequeño cromosoma tiene una gran influencia en el resto del genoma", explica una de las autoras del estudio.
La investigación muestra por primera vez que la posición del ADN en el núcleo, o las las interacciones entre ADN y las células con trisomía, ocasionan cambios en los patrones de expresión génica. Estos cambios ocurren en todo el genoma.
"La presencia de sólo un 1% de material cromosómico extra modifica la función de todo el genoma e interrumpe el equilibrio de la expresión de los genes", añaden los responsables.
El estudio, aseguran, abre nuevas vías para entender el síndrome de Down. El trabajo también plantea nuevas hipótesis para saber más sobre las anormalidades cromosómicas.
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El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en la pareja cromosómica 21. |
